Sydney Üniversitesi doktora tezlerini 80,000 kelimeyle sınırlandırıyor (referanslar hariç). Teori, dış incelemecilerin bundan fazlasını okumak istememesi (doğru!). Dekan'a kelime sınırını 100,000'e çıkarmak için başvuruda bulunulabilir, ben de öyle yaptım. Ancak başlangıçta yazdığım doktora tezim 140,000 kelimeye yakındı. Bu yüzden gerçekten beğendiğim üç bölümü çıkarmak zorunda kaldım: genetik nedensellik teorilerinin politik ekonomisi, kanıta dayalı tıbbın Büyük İlaç Şirketleri tarafından nasıl ele geçirildiği ve cıva düzenlemesinin tarihi.
Çıkarılan bölümlerdeki bilgilerin bir kısmının, Washington, DC'de çocuklarda kronik hastalık salgınlarıyla nasıl başa çıkılacağını anlamaya çalışan politika yapıcılar için yararlı olacağına inanıyorum. Bu yüzden bugün, hastalık nedenselliğinde genetik determinizmin tüm paradigmasına meydan okuyan, daha önce hiç görülmemiş orijinal (biraz güncellenmiş) 6. bölümü paylaşıyorum.
I.Giriş
Birinci bölümde, otizm yaygınlığındaki artışın temel olarak çevresel tetikleyicilerin (tanısal genişleme ve genetikten kaynaklanan daha küçük bir yüzdeyle) hikayesi olduğunu gösterdim. Dolayısıyla, genetik teorilerin otizm tartışmasında nasıl baskın anlatı haline geldiğinin hikayesi açıklanmalıdır. Hastalık nedenine ilişkin genetik teorilerin hegemonyası, toplum için muazzam bir maliyete yol açar çünkü daha umut verici alternatifleri dışlar. Bu sorun, genetik araştırmanın araştırma fonlarının büyük çoğunluğunu yuttuğu ve yirmi yıldan uzun süredir böyle olduğu otizmle bağlantılı olarak özellikle akuttur. Dolayısıyla, otizm salgınını etkili bir şekilde ele almanın anahtarlarından biri, hastalık nedenine ilişkin genetik yaklaşımdaki kusurları göstermek ve bunu daha iyi açıklama gücüne sahip daha kapsamlı bir ontolojiyle değiştirmek olacaktır.
Bu tartışmayı bağlamına oturtmak için, otizmle bağlantılı genetik argümanı şu ana kadar sunduğum şekilde özetlemek istiyorum. 1990'larda, bilim insanları, doktorlar ve politikacıların endişeli ebeveynlere otizmin genetik olduğuna dair güvence vermesi rutin bir işti. Herhangi biri tahminde bulunacak olursa, açıklama otizmin %90 genetik, %10 çevresel olduğuydu. Daha sonra Kaliforniya eyaleti, ülkenin en iyi 16 genetikçisinden (Hallmayer vd. 2011) 1987 ile 2004 yılları arasında eyalette doğan tüm ikizlerin doğum kayıtlarını incelemelerini istedi. Hallmayer vd. (2011), genetiğin otizm salgınının en fazla %38'ini açıkladığı sonucuna vardı ve bunun muhtemelen abartılı bir tahmin olduğunu iki kez belirttiler. Blaxill (2011), nihai fikir birliğinin %90 çevresel, %10 genetik olacağını savunuyor. Ve 5. bölümde, Ioannidis'in (2005b, s. 700) yalnızca 1/10'ununth “Keşif odaklı keşifsel araştırma çalışmalarının” (ki bunlar arasında çok sayıda rekabet eden değişken içeren beslenme ve genetik çalışmaları da yer alır) %1’i tekrarlanabilir.
Ve yine de, otizmle bağlantılı federal araştırma parasının orantısız bir payı, hastalığın nedenselliğine ilişkin genetik teorileri incelemek için harcanıyor. 2013 yılında, Kurumlararası Otizm Koordinasyon Komitesi, araştırmaya katılan tüm federal kurumlar ve özel fon sağlayıcılar genelinde otizm araştırmalarına 308 milyon dolar harcadı (IACC, 2013a). Otizmin şu anda ABD'ye yılda 268 milyar dolara mal olduğu tahminleri göz önüne alındığında, bu araştırmaya harcanacak şok edici derecede düşük bir miktardır (Leigh ve Du, 2015).
IACC'nin 308 milyon doları nasıl harcadığına bakıldığında, büyük ölçüde genetik araştırmalara odaklandığı görülmektedir (özellikle de finansman "Bunun Olmasına Ne Sebep Oldu ve Bu Önlenebilir mi?" finansman kategorisinde incelenirse) (IACC, 2013b). Bu, Gilbert ve Miller (2009), Landrigan, Lambertini ve Birnbaum (2012), Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (2013) ve Bennett ve diğerleri (2016) dahil olmak üzere önde gelen doktor ve bilim insanlarından oluşan birkaç grubun, otizmin ve diğer nörogelişimsel bozuklukların muhtemelen çevresel tetikleyicilerden kaynaklandığı sonucuna varmış olmalarına rağmen böyledir.
Bu bölümde şunları yapacağım:
- Genetiğin kısa bir tarihçesini veriniz;
- bir genin bir gen olduğunu göster Fikir biyolojinin nasıl işleyebileceğine dair zamanla pek de iyi çalışmayan bir teori;
- Pandora'nın genetik tedaviler kutusunu açarak ortaya çıkan bilinmeyenleri tartışın;
- Daha yakın zamandaki çığır açıcı buluşları ve genleri tanımlamak için kullanılan metaforları açıklamak;
- Çeşitli ruh sağlığı koşullarını açıklayabilecek genlere yönelik sonuçsuz araştırmaları belgelemek;
- Bilim insanlarının otizmle bağlantılı olarak genetik hakkında düşünme biçimlerindeki değişiklikleri gözden geçirmek; ve
- Genetik araştırmaların politik ekonomisini araştırın.
Öncelikle, bu bölümde kullanılan birkaç terimi tanımlayacağım (hepsi NIH'den geliyor). Genetik, "genlerin ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir." Genomik, "bir kişinin tüm genlerinin (genom) incelenmesidir, bu genlerin birbirleriyle ve kişinin çevresiyle etkileşimleri de dahildir." Ve genom, "bir hücrede bulunan genetik talimatların tüm kümesidir. İnsanlarda genom, çekirdekte bulunan 23 çift kromozomdan ve hücrelerin mitokondrilerinde bulunan küçük bir kromozomdan oluşur. Her 23 kromozom seti yaklaşık 3.1 milyar DNA dizisi bazı içerir."
II. Genetiğin Çok Kısa Bir Tarihi
Genetiğin hikayesi 1860'larda Avusturyalı rahip Gregor Mendel ve bezelye bitkileriyle yaptığı deneylerle başlar. Çiçek renginin ve tohumların şekli ve dokusunun bezelye bitkilerinin nesilleri arasında nasıl aktarıldığını incelemiştir. Ancak Mendel hiçbir zaman bir "gen" (kendi zamanından sonra icat edilen bir kelime) görmemiştir; bunun yerine Mendel, gördüklerini açıklamak için bir "faktör"ün mutlaka var olması gerektiğini düşünmüştür ve son 150 yıldır yapılan araştırmaların çoğu bu faktörü bulma girişimi olmuştur (Hubbard, 2013, s. 17-18).
Mendel'in çalışmaları, hücre çekirdeğinin içindeki yapıları artık görebilen biyologlar tarafından yeniden keşfedilene kadar 1900'e kadar karanlıkta kaldı. Danimarkalı botanikçi Wilhelm Johannsen, Mendel'in eksik "faktörlerini" tanımlamak için ilk kez 1905'te "gen" kelimesini kullandı. Ancak "gen" kelimesinin hücre içindeki hangi biyolojik yapıya uygulanabileceği hâlâ net değildi. Meyve sinekleriyle yapılan deneyler, "genlerin bir ipteki boncuklar gibi kromozomlar boyunca uzanması gerektiğini" öne sürdü ancak bu en iyi tahmin olarak kaldı (Hubbard, 2013, s. 18).
James Watson ve Francis Crick (1953) DNA yapısının çift sarmal modelini ilk kez tanımladılar ve daha sonra bu keşifleri nedeniyle Nobel Fizyoloji Ödülü'ne layık görüldüler. Sonunda "genin" yerinin bulunduğu anlaşılıyordu - sadece hangi DNA molekülünün hangi fenotipi kodladığını bulmak meselesiydi. Büyük bir şeyin peşinde olduklarına ikna olan Crick, bir noktada meyhanedeki meslektaşlarına Watson ile birlikte "yaşamın sırrını bulduklarını" ilan etti (Hubbard, 2013, s. 19-20).
Daha yakın tarihli araştırmalar, Watson ve Crick'in muhtemelen Rosalind Franklin tarafından yapılan keşiflerin kredisini kendilerine aldıklarını ortaya koyuyor (bkz. “Rosalind Franklin ve Çift Sarmal” [2003] ve Rosalind Franklin: DNA'nın Karanlık Hanımı [2003]).
Kongre, İnsan Genomu Projesi'ni (HGP) 1984'te yetkilendirdi ve altı yıl sonra resmen başlatıldı. 3 milyar dolarlık projenin amacı, insan genomunu oluşturan üç milyardan fazla nükleotid baz çiftini ilk kez haritalamaktı. Umut, bunu yaparak bilim insanlarının kalp hastalığından kansere kadar her şeyden sorumlu genleri belirlemesini ve sağlığı iyileştirmek ve ömrü uzatmak için tedaviler geliştirmesini sağlamaktı.
HGP'nin ardındaki teori -genlerin birçok hastalık türüne neden olduğu- umut verici görünüyordu. HGP tamamlanmadan önce, kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı riskini artıran tek nükleotid polimorfizmleri tanımlanmıştı; tek bir gen varyantı da Alzheimer hastalığıyla ilişkilendirilmişti ve BRCA 1 ve 2 olmak üzere iki gendeki mutasyonlar meme kanseri riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir (Latham ve Wilson 2010). O halde, otizmin 1980'lerin sonlarında bir halk sağlığı sorunu haline gelmesiyle birlikte, bilim camiasındaki birçok kişinin genetik açıklamalara başvurması şaşırtıcı değildir.
İnsan genom dizisinin ilk taslağı Haziran 2000'de duyurulduğunda, Başkan Clinton buna "Tanrı'nın hayatı yarattığı dil" adını verdi (Hubbard, 2013, s. 23). Devam ederek, bu keşfin "çoğu, hatta tüm insan hastalıklarının teşhisi, önlenmesi ve tedavisinde devrim yaratacağını" söyledi (Ho, 2013, s. 287). Francis Collins bir basın toplantısında, hastalıkların genetik teşhisinin on yıl içinde tamamlanacağını ve tedavilerin bundan beş yıl sonra (yani 2015'te) başlayacağını duyurdu (Wade, 2010, para 6). "Genom projesine katılan İnsan Genomu Bilimleri yönetim kurulu başkanı William Haseltine, bize 'ölümün önlenebilir bir dizi hastalık olduğu' konusunda güvence verdi. Ölümsüzlük, köşede gibi görünüyor" (Lewontin, 2011).
Ancak İnsan Genomu Projesi tamamlanmaya yaklaşırken bile, bu iddiaların abartılı olduğuna dair işaretler vardı. Özel olarak finanse edilen Celera Genomics şirketinin kamu tarafından finanse edilen HGP ile rekabet eden Craig Venter, 2001'de "Biyolojik determinizm fikrinin doğru olması için yeterli genimiz yok. İnsan türünün harikulade çeşitliliği genetik kodumuzda sabit olarak yer almıyor. Ortamlarımız kritik öneme sahip" demişti (McKie, 2001). Ancak çeşitli biyoteknoloji şirketleri genetik araştırmaları patentlenebilir, karlı tedavilere dönüştürmeye çalıştıkça, bir fon dalgası yine de akın etti.
2000'lerin başında araştırmacılar büyük ölçüde aday gen ilişkisi (CGA) çalışmalarıyla sınırlıydı. Bu çalışmalar yürütülmesi nispeten ucuzdur ve olası genetik hedeflerle başlar (genellikle daha önceki insan veya hayvan çalışmalarında hastalıkla ilişkilendirildikleri için) ve daha sonra aynı DNA dizilerinin ortaya çıkıp çıkmadığını görmek için bu hastalığa sahip insan denekleri test edilir (Patnala, Clements ve Batra, 2013). Belirli genler ve çeşitli hastalıklar arasında 600'den fazla ilişki rapor edildi (Hirschhorn ve ark. 2002). Ancak çoğaltma oranları berbattı. Hirschhorn ve ark. (2002) raporlanan ilişkilerin yalnızca %3.6'sının başarıyla çoğaltıldığını buldu (ve orada bile, korelasyonun nedenselliğe eşit olmadığı olağan uyarısı geçerlidir).
Ancak kısa süre sonra genom diziliminin maliyeti düştü ve yaklaşık 80 farklı hastalıkla ilişkili genleri belirlemek için yüzlerce genom çapında ilişki (GWA) çalışması başlatıldı (Latham ve Wilson, 2010). Adından da anlaşılacağı gibi, bir GWA çalışması farklı bireyler arasındaki tüm genomu karşılaştırır ve ortak özellikler ile belirli DNA dizileri arasındaki ilişkileri arar (Hardy ve Singleton, 2009).
İlk GWA 2005 yılında yayınlandı ve 2009 yılına kadar her biri birkaç milyon dolara mal olan 400 genom çapında ilişki çalışması tamamlandı; ancak bunlar neredeyse hiçbir işe yaramadı (Wade, 2010). Goldstein (2009) NEJM genomik araştırmanın “beklenenden çok daha az fenotipik etki yarattığını” yazmıştır (s. 1696). Wade (2010), “Gerçekten de, 10 yıllık çabadan sonra, genetikçiler yaygın hastalıkların köklerini nerede arayacaklarını bilmede neredeyse başa döndüler.” Lewontin (2011), “Belirli hastalıklar için genlerin incelenmesi gerçekten de sınırlı bir değere sahip olmuştur.” diye yazmıştır.
Fakat sonra ilginç bir şey oldu. CGA ve GWA'nın genler ile çoğu önemli hastalık arasında bir ilişki bulmada başarısız olduğuna dair ezici kanıtlar karşısında, genetik araştırmacıları yeniden bir araya geldi ve çeşitli hastalıklar için genlerin kesinlikle var olması gerektiğini ilan ettiler; sorun sadece onları bulmak için kullanılan araçların yetersiz olması veya genlerin beklenmedik yerlerde saklanmasıydı (Manolio vd., 2009; Eichler vd., 2010). Genetikçiler, bu görünmeyen genlere "karanlık madde" demeye başladılar; gerekçe olarak da "var olduğundan emin olunuyor, etkisi tespit edilebiliyor, fakat henüz 'görülemiyor'" (Manolio vd., 2009).
Yatırımcılar ve hükümet bu "karanlık madde" teorisine ikna olmuş gibi görünüyor ve genetik ve genomik araştırmalara milyarlarca dolar dökmeye devam ediyor. Ancak giderek artan sayıda eleştirmen, hastalığın genetik teorilerinin, biyolojik sistemlerin daha doğru temsilleriyle değiştirilmesi gereken, modası geçmiş, bilimsel olmayan ve/veya etik açıdan şüpheli bir paradigmayı temsil ettiği iddiasını ortaya koymak için öne çıktı. Krimsky ve Gruber (2013), bu eleştirmenlerden 17'sini düzenlenmiş ciltte bir araya getirdi Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalıkve bu bölümün geri kalanında onların çalışmalarından yararlanacağım.
III. Bir Gen Bir “Fikirdir” ancak Biyolojinin Nasıl Çalıştığını Aslında Yansıtmaz
Krimsky ve Gruber'deki (2013) yazarların çoğu, fenotipik sonuçları yönlendiren bir plan içeren tek bir ana molekül olan "gen" fikrinin, hücrelerin ve organizmaların nasıl çalıştığını doğru bir şekilde tanımlamayan bir mit olduğunu savunuyor. Krimsky (2013), Watson ve Crick'in DNA keşfini popülerleştirme yollarından birinin, çift sarmalın metalik bir modelini inşa etmek olduğunu açıklıyor. Buna "Lego modeli" diyor ve o zamandan beri önemli ölçüde revizyondan geçtiğini savunuyor (Krimsky, 2013, s. 3).
Genleri, kendi kendini aktifleştirmeyi bekleyen statik bir yapıdaki sabit varlıklar olarak görmek yerine, mevcut anlayış genomu bir ekosistemin daha karakteristik bir parçası olarak görmektedir; Lego modelinin ima ettiğinden daha akışkan, daha dinamik ve daha etkileşimlidir (Krimsky, 2013, s. 4).
Dupré (2012), DNA'nın biyolojik sonuçlar için bir plan ya da bilgisayar kodu olmadığını, aksine vücudun çeşitli amaçlar için kullanabileceği bir tür depo olduğunu savunmaktadır.
DNA dizisinin tanımlanabilir parçalarının belirli proteinler için "gen" olduğu varsayımının genel olarak doğru olmadığı ortaya çıktı. Belirli dizilerin parçalarının alternatif birleştirilmesi, alternatif okuma çerçeveleri ve transkripsiyon sonrası düzenleme - DNA transkripsiyonu ile nihai protein ürününün biçimlendirilmesi arasında gerçekleşen şeylerden bazıları - keşfi genomun kökten farklı bir görüşüne yol açan süreçler arasındadır... Bu nedenle genomdaki kodlama dizileri, çeşitli moleküler süreçlerde çeşitli şekillerde kullanılan ve birçok farklı hücresel molekülün üretiminde yer alabilen kaynaklar olarak görülmeli, fenotipik bir sonuç bir yana, moleküler bir sonucun bile bir tür temsili olarak görülmemelidir (Dupré, 2012, s. 264–265).
Richards (2001), Dennett (1995) ve Lewis'in (1999) daha önceki eleştirilerine dayanarak yazdığı bir pasajda, "Moleküler genetik genellikle açgözlü indirgemecilik hissine sahiptir, çok fazla şeyi çok hızlı açıklamaya çalışır, karmaşıklığı hafife alır ve her şeyi DNA'nın temellerine bağlama telaşıyla tüm süreç seviyelerini atlar" (s. 673) diye yakınır.
IV. Kültürel Yapılar ve Öngörülemeyen Sonuçlar
Hubbard (2013), son keşiflerin biyolojinin Mendel'in hayal ettiğinden farklı çalıştığını öne sürdüğünü doğruluyor. Ve gen gibi bir şeyin fikrinin genellikle dönemin araştırmacılarının kültürel varsayımlarıyla aşılandığı ortaya çıkıyor.
Hubbard (2013) şöyle yazıyor: "'Gen için' şeklindeki alışılmış kısaltma kelimesi kelimesine alınmamalıdır. Yine de genler hakkında bu şekilde düşünme, DNA'yı 'ana molekül' haline getirirken, proteinlerin 'ev düzenleme' işlevlerini yerine getirdiği söylenmektedir. (Ve moleküler ilişkileri bu şekilde tanımlamada sınıf, ırk ve cinsiyet önyargılarını tespit etmek için çılgın bir postmodernist olmak gerekmez.)" (s. 23).
Hastalıkların genetik nedenlerine ilişkin halk sağlığı tartışmalarının çoğunu karakterize eden Kartezyen indirgemecilik, aslında paradigma değişimlerini engelleyebilir; çünkü milyarlarca dolar, insan organizmasının ve DNA'sının kendisi bu şekilde çalışmadığı halde, "bu genin" araştırılmasına harcanmaktadır.
Bir anlamda, insan genomunu oluşturan As, G, C ve T dizilerini açıklamak, bizi kavramsal olarak yirminci yüzyılın başındaki noktadan çok da ileriye taşımıyor. O zamanlar biyologlar kromozomların ve genlerinin hücrelerin ve organizmaların çoğalma biçiminde temel bir rol oynadığına ilk karar vermişlerdi ancak bunun nasıl olabileceği hakkında hiçbir fikirleri yoktu (Hubbard, 2013, s. 24).
Hubbard (2013), DNA ve çift sarmalın keşfinin ve insan genomunun haritalanmasının coşkusu arasında, beklenmeyen sonuçlar için potansiyelin kaybolduğunu belirtir. Biyolojik sistemler, monogenik hastalık nedensellik teorisinin önerdiğinden daha karmaşıktır. Bu, genetik olarak tasarlanmış müdahalelerin nasıl sonuçlanacağının basitçe bilinemeyeceği anlamına gelir.
Biyoteknoloji - "genetik mühendisliği" endüstrisi - bilim insanlarının organizmalardan izole ettikleri veya laboratuvarda ürettikleri DNA dizilerinin işlevlerini yalnızca anlamadıkları, aynı zamanda tahmin edip yönlendirebildikleri varsayımına dayanmaktadır. Endüstri, belirli DNA dizilerinin, nerede ve nasıl elde edilirse edilsin, bakterilere, bitkilere veya hayvanlara, insanlar dahil, aktarılmasının potansiyel etkilerini öngörebileceğini ve böylece hedeflenen özellikleri iyileştirebileceğini neşeyle vaat ediyor. Gerçekte, bu tür işlemlerin üç olası sonucu olabilir: (1) konakçı türün hücrelerinin misafirperver olmayan ortamında, eklenen DNA dizileri amaçlanan proteinleri belirlemede başarılı olmaz, bu nedenle yeni bir şey olmaz; (2) eklenen dizi, istenen protein ürününün doğru miktarlarda, doğru zamanda ve yerde sentezlenmesini sağlar; ve (3) eklenen DNA'nın konakçı organizmanın genomunda yanlış yere eklenmesi ve hayati işlevlerinden bir veya daha fazlasını bozması veya olumsuz yönde değiştirmesi nedeniyle öngörülemeyen ve istenmeyen sonuçlar ortaya çıkar.
İlk alternatif zaman ve para israfıdır, ikincisi umuttur ve üçüncüsü tehlike demektir. Ancak bunlardan hangisinin gerçekleşeceği önceden veya bir genetik manipülasyondan diğerine tahmin edilemez, çünkü konak organizmaların içindeki ve etrafındaki koşulların zamanla değişmesi muhtemeldir.
Hubbard haklıysa -genetiği değiştirilmiş bir organizmanın ev sahibini nasıl etkileyeceğini önceden tahmin edemezseniz- bunun otizm tartışması için potansiyel olarak derin etkileri olabilir. Bunun nedeni, 1986 Ulusal Çocukluk Aşı Yaralanması Yasası'nın kabulünü izleyen değişikliklerden birinin, 1987'deki Hepatit B aşısıyla başlayarak, genetiği değiştirilmiş aşıların tanıtılması olmasıdır. Şu anda CDC'nin tüm nüfus için önerdiği programda dört genetiği değiştirilmiş aşı bulunmaktadır: Hepatit B, insan papilloma virüsü (HPV), influenza ve Covid-19. 2006'dan beri, MMRII rekombinant (genetiği değiştirilmiş) insan albümini içeren bir ortamda yetiştirilmektedir (Wiedmann ve diğerleri, 2015, s. 2132).
Bazı araştırmacılar arasında Hepatit B aşısının otizm yaygınlığındaki artıştan sorumlu olabileceği konusunda endişe bulunmaktadır (Gallagher ve Goodman, 2008 ve 2010; Mawson ve diğerleri, 2017a ve 2017b). Ancak endişelenmek için bu çalışmaların sonuçlarını veya ebeveynlerin birinci elden anlatımlarını kabul etmeye bile gerek yoktur. Hubbard (2013), genetik mühendisliğinin hala emekleme aşamasında olan ve etkilerini doğru bir şekilde tahmin edemeyen bir alan olduğunu söylüyor. Politika yapıcıların daha sonra vatandaşlık koşulu olarak yaşamın ilk gününden itibaren genetiği değiştirilmiş organizmaları içeren tıbbi müdahaleleri zorunlu tutması (kreşe, okullara, bazı işlere, sosyal yardımlara vb. kabul için) potansiyel olarak istenmeyen sonuçlara kapı açan olağanüstü bir aşırılık gibi görünüyor.
V. Genetik Bilimine Yönelik Yeni Bir Anlayış (ve Tanımlamak İçin Daha İyi Bir Metafor Seti) Doğru
Keller (2013), Moore (2013) ve Talbott (2013), “gen” fikrinin güncelliğini yitirdiğini ve genetik biliminin mevcut durumunu daha doğru bir şekilde tanımlama çabası olduğunu savunmaktadır.
Keller (2013), “İnsan Genomu Projesi'nin ilk günlerinde, zamanla hatalı dizileri normal olanlarla değiştirebileceğimize dair bir vaat vardı (gen terapisi), ancak bu umut gerçekleşmedi” (s. 38) diye belirtiyor. Gerçekleşmemesinin nedeni, DNA'nın nasıl çalıştığına dair mevcut anlayışımızın, Mendel, Watson ve Crick'in veya hatta İnsan Genomu Projesi'nin başlangıçta tasarladığı anlayıştan kökten farklı olmasıdır (s. 38).
[D]NA, proteinler ve özellik gelişimi arasındaki nedensel etkileşimler o kadar iç içe geçmiş, o kadar dinamik ve o kadar bağlama bağımlıdır ki genlerin ne işe yaradığı sorusu artık pek de mantıklı değildir. Gerçekten de biyologlar artık bir genin ne olduğu sorusuna kesin bir cevap vermenin mümkün olduğundan emin değiller. Parçacıklı gen, yıllar içinde giderek artan bir belirsizliğe ve istikrarsızlığa yol açan bir kavramdır ve bazıları bu kavramın üretkenlik dönemini geride bıraktığını iddia etmeye başlamıştır. (Keller, 2013, s. 40)
Yukarıda belirtildiği gibi, Mendel'in "faktörleri" bir efendinin bir hizmetçiye talimat vermesine benzetilerek tanımlanmıştır. Genler için daha sonraki metaforlar, geni ve/veya hücreyi ve/veya bedeni bir makine olarak ve DNA'yı da bedenin daha sonra yürüttüğü bir bilgisayar kodu olarak içeriyordu. Keller (2013), DNA'nın nedensel bir etken olduğu görüşünün yanı sıra, tüm bu kavramların da güncelliğini yitirdiğini savunuyor:
[T]oday'ın biyologları, seleflerinden çok daha az olasılıkla, nedensel etkiyi genlere veya DNA'nın kendisine atfederler. DNA'nın gelişim ve evrimdeki rolünün ne kadar önemli olursa olsun, kendi başına hiçbir şey yapmadığını kabul ederler. Bir özellik oluşturmaz; hatta gelişim için bir "program" bile kodlamaz. Bunun yerine, bir hücrenin DNA'sını hayatta kalmak ve üremek için kullanabileceği, birçok farklı şekilde kullanabileceği, değişen çevresine muazzam bir incelik ve çeşitlilikle yanıt vermesini sağlayacak kadar zengin bir kaynak olarak düşünmek daha doğrudur. Bir kaynak olarak, DNA kesinlikle vazgeçilmezdir - hatta tartışmasız birincil kaynak olduğu bile söylenebilir - ancak her zaman ve zorunlu olarak, topluca özelliklerin gelişimine yol açan, son derece karmaşık ve iç içe geçmiş bir etkileşimli kaynaklar sistemine gömülüdür (s. 41).
Basılı medya, internet ve TV haber programları, obeziteden sadakatsizliğe ve siyasi bağlılığa kadar her şey için bir genin keşfiyle ilgili hikayelerle doludur. Moore (2013), bunun çoğu genetikçinin araştırmaları hakkında düşünme biçimine aykırı olduğunu savunuyor:
[D]ana genetik materyali, yani DNA'yı gerçekten inceleyen bilim insanlarının çoğu artık genlerin tek başına bu tür özellikleri belirlediğine inanmıyor. Şaşırtıcı bir şekilde, bu bilim insanları arasında, bu varsayımın merkezindeki varsayımlardan birini yeniden düşünmemiz gerektiği konusunda büyüyen bir fikir birliği de var: yani, ilk etapta genler gibi şeylerin var olduğu (s. 43).
Monogenik teorilerin birçok sorunundan biri, vücuttaki çevrenin ve diğer biyolojik sistemlerin rolünü göz ardı etmeleridir. Moore (2013) şöyle yazar:
[B]iyologlar, özelliklerimizin her zaman DNA ve çevresel faktörler arasındaki etkileşimleri içeren gelişim sürecini takiben ortaya çıktığını öğrendiler (Gottlieb vd. 1998, Lickliter ve Honeycutt, 2010, Meaney, 2010 ve Moore, 2006). Bu faktörler hem vücudumuzun dışındaki çevreyi hem de vücudumuzun içindeki genetik olmayan faktörleri (örneğin hormonlar) içerir (ve vücudumuzdaki bu genetik olmayan faktörlerin çoğu, vücudumuzun dışındaki çevreden etkilenebilir). Dolayısıyla, özelliklerimiz her zaman genetik faktörlerden etkilense de, her zaman genetik olmayan faktörlerden de etkilenirler; genler, Mendel teorisinin ima ettiği gibi özelliklerimizi belirlemez (s. 46).
Mendel'in deterministik yaklaşımı, giderek artan bir şekilde, aynı DNA ipliğinin hücrenin diğer kısımlarıyla, hormonlarla ve çevresel faktörlerle etkileşimlerine bağlı olarak çok çeşitli farklı şekillerde çalışabileceği anlayışıyla yer değiştirmiştir:
Artık DNA'nın belirli önceden belirlenmiş (veya bağlamdan bağımsız) sonuçları belirten bir kod içerdiği düşünülemeyeceğini biliyoruz (Gray, 1992). Aslında bunun anlamı, aynı DNA parçasının farklı vücutlarda tamamen farklı iki şey yapabileceğidir (çünkü farklı vücutlar genleri için farklı bağlamlar sağlayabilir)…. Gerçekten de, büyük bir biyolog ekibi yakın zamanda “bireysel memeli genleri tarafından kodlanan çeşitli protein ürünlerinin… ilişkili, farklı veya hatta zıt işlevlere sahip olabileceği” sonucuna vardı (Wang ve diğerleri 2008) (Moore, 2013, s. 47).
Moore (2013), ilk başta tek bir "genin" (veya tek bir "genin" yokluğunun) bir hastalığa neden olduğu düşünülen üç prototipik vakaya ilişkin geleneksel anlayışa bile meydan okumaktadır:
Fenilketonüri, kistik fibroz ve orak hücreli anemi gibi hastalıkların belirtileri bile, bir zamanlar doğrudan tek genlerin etkisiyle ortaya çıktığı düşünülen durumlar iken artık gelişim sırasında karmaşık yollarla etkileşime giren çeşitli faktörlerin neden olduğu fenotipler olarak kabul ediliyor (Estivill, 1996; Scriver ve Waters (1999) (s. 48).
Talbott (2013), genetik araştırmalardaki mevcut düşünce durumunu daha iyi yansıtan bazı yararlı yeni kavramsal metaforlar sunmaktadır.
Sinyal yolları, hücreler içinde ve hücreler arasında hayati iletişim araçlarıdır. Organizmanın makine modelinde, bu yollar basitti ve yolun başında net bir girdi, sonunda da aynı derecede net bir çıktıya yol açıyordu. Brüksel Özgür Üniversitesi'ndeki bir moleküler biyolog ekibi, bu yolların birbirleriyle nasıl etkileşime girdiğine veya "çapraz konuştuğuna" baktıklarında bugün durum böyle değil. Sadece dört yol arasındaki çapraz sinyalleri tablolaştırmak, "korku grafiği" adını verdikleri bir şey ortaya çıkardı ve hızla "her şeyin her şeye her şeyi yaptığı" gibi görünmeye başladı. Gerçekte, "karar vericilerin bir soruyu tartıştığı ve kendilerine verilen bilgilere topluca yanıt verdiği bir masa olarak resmedilebilecek" "işbirlikçi" bir süreç görüyoruz. (Dumont ve diğerleri, 2001; Levy ve diğerleri, 2010)…. “Aktif hale gelen reseptör bir makineden çok, neredeyse sonsuz sayıda olası durumun bir pleiomorfik topluluğu veya olasılık bulutu gibi görünür; bu durumların her biri biyolojik aktivitesinde farklılık gösterebilir” (Mayer vd., 2009, s. 81) (Talbott, 2013, s. 52).
Daha yakın tarihli genetik araştırmalarda, aynı varlığın kendisini farklı şekillerde ifade ettiği görülmektedir. Talbott (2013), “[A]ynı amino asit dizilerine sahip 'aynı' proteinler, farklı ortamlarda, 'tamamen farklı moleküller olarak görülebilir' (Rothman, 2002, s. 265) ve farklı fiziksel ve kimyasal özelliklere sahip olabilir” (s. 53) diye yazmaktadır.
Talbott (2013), popüler basında kullanılan statik, mekanik ve deterministik metaforların genetikçiler arasındaki son düşünceleri yansıtmadığını ileri sürmektedir.
[H]ücre] çekirdeği, mekanizmalarla dolu pasif, soyut bir alan değil, dinamik, ifade edici bir alandır. Performansı, bugün birçok araştırmacının bahsettiği koreografinin bir parçasıdır ve performans, herhangi bir bilgisayar benzeri genetik koda indirgenemez. Hücre çekirdeği, plastik mekansal jestleriyle, bir makineden çok bir organizmaya benzer.
İlginçtir ki Talbott (2013), genetiğin kendisinin de bu çalışmaların yanlış anlaşılmasında bir miktar sorumluluğu olabileceğini belirtmektedir:
Kromozom, organizmanın tamamı kadar, yaşayan, sürekli başkalaşan bir heykeldir. Yani, jestsel aktiviteyle yaşar ve kendini ifade eder. Buradaki gerçek, popüler medya aracılığıyla onları düzeltme imkânı olmayan bir halka iletilen sayısız görüntüden çok daha uzak olamazdı. Ayrıca, tüm bu yeni keşifleri yapan biyologların "mekanizmalar" ve "mekanik açıklamalar"a yaptığı her yerdeki göndermelerle de uyuşmuyor (Talbott, 2013, s. 55).
Bilim insanları genetiğin gerçek işleyişi hakkında daha fazla şey keşfettikçe, hastalıkların nedenleri hakkında ne kadar az şey bildiğimiz ortaya çıkıyor; ancak genetik nedensellik hakkındaki indirgemeci anlatılar, kârlı oldukları için varlığını sürdürüyor.
VI. Psikiyatri ve Psikolojide Genler İçin Sonuçsuz Araştırma
Hastalık nedenselliğine ilişkin monogenik teoriler genel olarak sorunludur ve özellikle psikiyatrik bozukluklarla bağlantılı olarak sorunludur. Bağırsaktan merkezi sinir sistemine kadar birçok farklı sistemdeki patolojileri içerdiği göz önüne alındığında, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) psikiyatrik bir bozukluk olarak düzgün bir şekilde anlaşılmadığı iddia edilebilir. Ancak DSM-V, OSB'yi bir psikiyatrik bozukluk olarak listeler, bu nedenle bu tartışmanın amaçları doğrultusunda çeşitli psikiyatrik bozukluklar için genleri tanımlamadaki başarısızlıklara odaklanacağım. Risch ve ark. (2009) "psikiyatrik bozukluklara ilişkin aday gen ilişkisi çalışmalarında tanımlanan genlerin çok azının veya hiçbirinin replikasyon testine dayanamadığını" gözlemlemiştir (Joseph ve Ratner, 2463, s. 2013'te s. 95).
Joseph ve Ratner (2013), kapsamlı araştırmalara rağmen çeşitli psikiyatrik rahatsızlıkların "genlerinin" keşfedilmemiş olmasının iki olası açıklaması olduğunu ileri sürmektedir (s. 95). Bir yandan, belki de bu tür genetik diziler vardır, ancak yöntemler yetersiz olduğu veya örneklem büyüklükleri çok küçük olduğu için bulunamamıştır. Bu, genetik araştırmacıları, yatırımcılar ve hükümet sağlık kuruluşları tarafından tercih edilen açıklamadır. Öte yandan, psikiyatrik rahatsızlıkların "genlerinin" hiç var olmama olasılığı vardır. Bu, Joseph ve Ratner (2013) tarafından tercih edilen görüştür.
Latham ve Wilson (2010), birkaç istisna dışında, “eldeki en iyi verilere göre, genetik yatkınlıkların (yani nedenlerin) kalp hastalığı, kanser, felç, otoimmün hastalıklar, obezite, otizm, Parkinson hastalığı, depresyon, şizofreni ve diğer birçok yaygın ruhsal ve fiziksel hastalıkta ihmal edilebilir bir rolü olduğunu…” belirtmektedir. Şöyle devam ediyorlar: “Hastalığa neden olan genlerin bu kıtlığı, hiç şüphesiz muazzam öneme sahip bilimsel bir keşiftir… bize çoğu hastalığın, çoğu zaman, esasen çevresel kökenli olduğunu göstermektedir” (Latham ve Wilson, 2010).
Genetik araştırmacılarının temel malzemesi olan, çok güvenilen ikiz çalışmaları bile yeniden eleştiri konusu oldu.
Aileler, ikizler ve evlat edinilenlerle ilgili akrabalık çalışmaları topluca "niceliksel genetik araştırma" olarak bilinir. Aile çalışmaları gerekli bir ilk adım oluşturmasına rağmen, genetik ve çevresel faktörlerin potansiyel rollerini çözemediği yaygın olarak görülmektedir. Aile üyeleri ortak bir çevreyi ve ortak genleri paylaştığı için, bir özelliğin "ailede var olduğu" bulgusu genetik veya çevresel gerekçelerle açıklanabilir (Joseph ve Ratner, 2013, s. 96-97).
Joseph ve Ratner (2013) şunu ileri sürmektedir:
İkiz yöntemi, MZ [monozigot diğer adıyla “özdeş”] ile aynı cinsiyetten DZ [dizigot diğer adıyla “kardeş”] karşılaştırmalarının genetikten ziyade çevresel etkileri ölçme olasılığı göz önüne alındığında, genetiğin rolünü değerlendirmek için hatalı bir araçtır. Bu nedenle, ikiz yönteminin sonuçlarının genetiği destekleyen tüm önceki yorumları potansiyel olarak yanlıştır…. [B]iz, ikiz yönteminin doğa ve yetiştirmenin potansiyel rollerini çözmek için bir aile çalışmasından daha yetenekli olmadığını yazan üç nesil eleştirmenle aynı fikirdeyiz (s. 100).
Eğer ikiz çalışmaları kendi başlarına sorunluysa, otizm tartışmasında işler önemli ölçüde değişir; zira ikiz çalışmaları kamu sağlığı yetkilileri tarafından rutin olarak olduğu gibi kabul ediliyor.
VII. Bilim İnsanlarının Otizm Spektrum Bozukluklarıyla Bağlantılı Genetik Hakkındaki Düşüncelerindeki Değişiklikler
Herbert (2013), özellikle otizmle ilgili olarak, nedenselliğin genetik teorilerine yönelik eleştirileri doğruluyor. "Kanıtlar, otizm kavramını genetik olarak belirlenmiş, statik, yaşam boyu süren bir beyin ensefalopatisinden, hem beyin hem de vücut üzerinde kronik etkileri olan çoklu olarak belirlenmiş dinamik bir sistem bozukluğuna doğru kaydırıyor" diye yazıyor (s. 129).
Daha sonra çevresel nedensellik teorilerini tanır:
Otizmde beyin iltihabı ve bağışıklık aktivasyonunun belgelenmesi, oyun alanını değiştirdi çünkü farklı şekilde kablolanmış sağlıklı dokularla değil, hücrelerinde sağlık sorunları olan beyinlerle uğraştığımız açık hale geldi (s. 136).
O devam ediyor:
Geçici iyileşme, kalıcı remisyon veya iyileşme ve metabolik müdahaleye yanıtın klinik gözlemleri göz önüne alındığında, otizmdeki beynin gerçekten ve içsel olarak "kusurlu" mu yoksa "tıkalı" mı olduğunu sormak gerekli hale geliyor, en azından birçok durumda. Bu birçok klinik bölüm, beyin kapasitesinin en azından birçok durumda mevcut olduğunu, ancak ifade araçlarını organize etmede, duyumları algılara ve yapılara organize etmede veya her ikisinde de bir sorun olduğunu gösteriyor. Bu bakış açısından otizm daha çok bir "ensefalopati" haline geliyor - muhtemelen bağışıklık aktivasyonu veya metabolik işlev bozukluğuyla ilişkili bir ensefalopati yoluyla beyin fonksiyonunun engellenmesi. Eğer durum buysa, araştırma ve bakım, insanların tam potansiyellerini ifade edebilmeleri için ensefalopatinin üstesinden gelmeye çok daha fazla odaklanmalıdır (s. 139).
Herbert (2013), genetik alanını kendi kibri tarafından kör edilmiş olarak tasvir ediyor. Otizm oranlarının korkutucu derecede yüksek (ve artan) olduğu göz önüne alındığında, "gelgiti durdurmak için er ya da geç yapabileceğimiz her şeyin halk sağlığı açısından önemli bir anlam ifade etmesi gerektiğini" savunuyor (Herbert, 2013, s. 144). Ve şunu savunuyor, "Açıkça, gen mitleri otizmde bir sorundur ve çevresel riskleri azaltmak için tam güçte bir halk sağlığı kampanyasının uygulanmasının önüne engeller koyan güçler arasındadır" (Herbert, 2013, s. 145-146).
Herbert (2013) ayrıca aşağıdan gelen bir tür ilaca ihtiyaç duyulduğuna da işaret ediyor. Şöyle yazıyor:
Ebeveynler tarafından kullanılan bazı alternatif tedaviler etrafındaki tabular, birçok profesyonelin bu yaklaşımların yöntemleri ve gerekçeleriyle tanışmasını bile engellemiştir. Zamanla, çocukların (ve hatta bazı yetişkinlerin) sorunlarının ciddiyetini büyük ölçüde azalttığı ve hatta bazen teşhislerini kaybettiği başarı hikayeleri biriktikçe, bu olgulara ciddi bilimsel ilgi gösterilmeye başlanmıştır. Daha önce de belirtildiği gibi, bu terapilerin temel ilkeleri arasında "otizmin" alt bileşenlerini çözülebilecek sorunlar olarak ele almak ve böylece tüm sistem üzerindeki stresi azaltarak yeniden kalibre olma şansını artırmak yer almaktadır (s. 145).
Herbert'in öne sürdüğü gibi, tedaviler konusunda araştırmanın ön saflarında doktorlar değil ebeveynler varsa, bu epistemoloji ve bilim ve tıbbın mevcut durumu hakkında bir dizi soru ortaya çıkaracaktır. Ana akım bilim ve tıp tarafından kurulan epistemolojik hiyerarşide, ebeveynlerin üstünde olan doktorların üstünde tıp uzmanları vardır. Ancak otizm durumunda, bu hiyerarşinin tersi olması mümkün müdür? Dahası, Herbert'in öne sürdüğü gibi, ebeveynlerin gözlemleri ve sezgileri daha iyi tedavi sonuçları üretiyorsa, otizmin nedenleri konusunda da haklı olabilirler mi?
VIII. Genetik Araştırmanın Politik Ekonomisi
Peki, hastalıklara dair monogenik açıklamalar çoğu hastalığın nasıl işlediğine dair bilimsel kanıtlarla uyuşmuyorsa, biyoteknoloji şirketleri, popüler medya ve CDC neden bu tür açıklamaların araştırılmasını desteklemeye devam ediyor?
Açıkçası, genetik mühendisliğinin vaadinin altında yatan model aşırı basitleştirilmiş. Ancak durumu daha da sorunlu hale getiren şey, bir kez izole edildikten veya sentezlendikten sonra DNA dizilerinin ve bunların yerleştirildiği hücrelerin, organların veya organizmaların patentlenebilmesi ve dolayısıyla fikri mülkiyet biçimleri haline gelebilmesidir. Genetik mühendisliğinin bilimi ve işi bir hale gelmiştir ve temel anlayış çabaları, kâr peşinde koşmakla rekabet etmektedir. Her zamanki profesyonel rekabetler, büyük finansal rekabetlerle güçlendirilmektedir ve hükümet, üniversiteler ve endüstrinin tamamen birbirine bağlanması, çıkar çatışmalarından uzak ve önerilen bilimsel modelleri veya bunların pratik uygulamalarını finansal çıkar peşinde koşma şüphesi uyandırmadan değerlendirip eleştirebilecek tarafsız bilim insanları neredeyse kalmamıştır. Biyoteknoloji endüstrisi etki alanını genişlettikçe, ürettiği sağlık tehlikeleri ve çevre kirliliği, kimya ve fiziğin yirminci yüzyılda bize miras bıraktığı tehlikelere ve çevre kirliliğine eklenmektedir (Hubbard, 2013, s. 25).
Gruber (2013), genetik araştırmaların politik ekonomisinden endişe duymaktadır.
Temel [genetik] araştırma ile klinik uygulamalar arasında büyük bir boşluk olmaya devam ediyor ve bu boşluk abartı, mübalağa ve düpedüz sahtekarlıkla dolduruldu. Tıpkı yirminci yüzyılda öjenistlerin Gregor Mendel'in çalışmalarına hayran kalıp genetik ilkelerini toplumsal teoriye uygulamaya çalışması gibi, moleküler biyologlar ve faaliyet gösterdikleri akademik, ticari ve politika toplulukları da genomik alanını insan durumunu iyileştirmenin en temel mekanizması olarak gören bir dünya görüşüne yerleştiler (s. 271).
Gruber (2013), mevcut genetik araştırmanın “kibirle dolu ve inanca yakın” olduğunu savunuyor (s. 271). Gruber (2013), genomiğin erken dönemdeki vaadini yerine getirmediğini ve bu tür araştırmalara yönelmenin yararlı yeniliklerde bir düşüşe yol açtığını savunuyor.
Ancak ilaç ve biyoteknoloji şirketleri araştırma ve geliştirme yatırımlarını giderek daha fazla genomik üzerine odakladıkça, üretkenlikte buna karşılık gelen ve ani bir düşüş yaşandı. Başarılı ürünler için patent süresinin dolması nedeniyle oluşan gelir kaybını telafi edecek yeterli yeniliği sürdüremediler. Bu sürdürülemez düşüş eğilimine yönelik eleştiriler büyük ölçüde aşırı düzenleme, artan maliyetler, daha kısa ürün yaşam döngüleri ve dahili verimsizliklerin bir karışımına odaklandı. Ancak bu faktörler doğru kabul edilse bile, 1998 ile 2008 yılları arasında yeni moleküler varlıkların (NME'ler) çıktısının neredeyse %50 oranında düşmesini ve geç aşama klinik denemelerin başarısının aynı derecede önemli ölçüde düşmesini açıklayamazlar (Pammolli ve Riccaboni, 2008) (s. 274).
Genetik ve genomik araştırmalar, Merton'un bilimsel bilgi için idealize edilmiş arayışından veya toplumdaki bir ihtiyacı karşılayan ürünlere yönelik geleneksel kapitalist arz ve talep güçlerinden çok da fazla etkilenmez. Bunun yerine, genetik ve genomik, biyoteknoloji lobisinin bu fon için yarattığı hükümet fonlaması ve etkili tedavilerin kanıtlarından çok umut ve abartı üzerine işlem gören spekülatif yatırımın benzersiz bir kombinasyonuyla var olur (Gruber, 2013, s. 100). En büyük 25 biyoteknoloji şirketinin (genetik ve genomiği de içerir) toplam piyasa değeri 990.89'te 2014 milyar dolar, 1.225'te 2015 trilyon dolar ve 1.047'da 2016 trilyon dolardı (Philippis, 2016). ABD, genetik araştırmalara diğer tüm ülkelerden daha fazla harcama yapmaktadır (dünya toplamının %35'i); toplamın üçte biri hükümetten ve üçte ikisi özel yatırımdan gelmektedir (Pohlhaus ve Cook-Deegan, 2008).
Biyoteknoloji İnovasyon Örgütü (BIO), genetik ve genomik endüstrisi için birincil ticaret birliğidir. BIO, 1993 yılında iki küçük biyoteknoloji endüstrisi birliğinin birleşmesi sonucu kuruldu (Sourcewatch, nd). 1,100'den fazla üyesi arasında hem genetik hem de genomik firmaları ve ABD'de 1.6 milyon kişiyi istihdam eden çok çeşitli ilaç, tarım ve tıbbi şirketler yer almaktadır (BIO, 1993). 2007'den 2016'ya kadar BIO, lobi faaliyetlerine yılda ortalama 8 milyon dolar harcadı (Sourcewatch, nd). Üye şirketlere fayda sağlayan fon, düzenleyici kurallar ve vergi hükümleri için ABD hükümetine lobi yapmada oldukça başarılı oldu.
Örneğin, 1993'ten 2014'e kadar NIH'nin bütçesi 10 milyar dolardan 30 milyar doların üzerine çıktı. 2016'da NIH bütçesi 32.6 milyar dolardı ve bunun 8.265 milyar doları Genetik, Gen Terapisi, Gen Terapisi Klinik Denemeleri ve Genetik Test kategorilerini içeren genetik ve genomik araştırmalara ayrıldı (ABD DHHS, 2016). Ancak bu, genetik araştırmalara harcanan toplam tutarı hafife alıyor çünkü NIH bütçesinde diğer hastalık kategorilerinde de genetik araştırmalar yapılıyor. BIO, 1 federal sağlık hizmetleri mevzuatında biyoteknoloji şirketleri için 2011 milyar dolarlık vergi kredisi sağladı (Gruber, 2013, s. 277). BIO, tıbbi müdahaleler için daha hızlı onay süreleri için rutin olarak FDA'ya baskı yapıyor (Weisman, 2012).
Gruber (2013), birçok akademisyenin ve üniversite bilim bölümünün biyoteknoloji firmalarıyla olan bağları sayesinde zenginleştiğini belirtiyor. “Üniversiteler, bilim ve uygulamaları hakkındaki iddialara karşı sağlıklı şüpheciliğin sürdürüldüğü yerler olmalıdır. Ancak, hemen hemen diğer tüm yüksek teknoloji işletmelerinden daha fazla, biyoteknoloji endüstrisi önde gelen akademik kurumlarla son derece yakın bağlar sürdürüyor…” (Gruber, 2013, s. 277).
Genetik araştırmalar için kamu fonlaması, çevresel veya yaşam tarzı faktörlerini azaltmaktan daha az umut vadeden bir yaklaşım olmasına rağmen devam etmektedir. "Neredeyse tüm insan hastalıklarının altında yatan birçok karmaşık etkileşim göz önüne alındığında, genetik risk faktörlerini belirleme ve değiştirmeye yönelik mevcut yaklaşımları iyileştirmek bile, genetik olmayan risk faktörlerini değiştirmekten önemli ölçüde daha az değere sahip olacaktır" (Gruber, 2013, s. 280). Ancak yine de, çevresel veya yaşam tarzı faktörlerini ele almak -zarara neden olan şeyleri daha az yapmak- genellikle karlı değildir. ABD'li seçilmiş yetkililer ve düzenleyiciler şirket çıkarları tarafından ele geçirildiği için, Kongre daha umut verici (ancak daha az karlı) yolları dışlayarak genetik araştırmaları finanse eder.
Herbert (2013) gibi, Gruber (2013) de genetiğe yersiz odaklanmanın daha umut vadeden araştırmaları dışladığını ve kamu sağlığında çok az gelişme sağladığını düşünüyor. “Genomiklerin vaadi, politika yapıcılara temel sağlık araştırma yatırımı hakkında basit bir anlatı sunmuş olabilir, ancak bu onların tarafında kötü karar almalara yol açmış ve insan durumunu iyileştirme mücadelesinde yetersiz bir standart taşıyıcı olduğu kanıtlanmıştır” (Gruber, 2013, s. 282).
Mirowski (2011) gibi Gruber (2013) de tehlikeli bir şekilde dengesiz bir sistem görüyor.
Saf ekonomik çıkarla faaliyet gösterenler, genomiklerin genel araştırma odağındaki mevcut abartılı pozisyonunun büyük bir kısmını paylaşsalar da, sorumluluğun büyük kısmını nihayetinde bilim insanları ve araştırmacıların kendileri üstlenmektedir. Araştırma üretkenliğini değerlendirmeye yönelik mevcut sistem, hem özel hem de hükümet araştırma fonlarını yayınlama ve çekme talepleriyle birleştiğinde, araştırmacılar üzerinde "çığır açan" keşifler yapma, duyurma ve savunma konusunda muazzam bir baskı oluşturmaktadır. Bu, dergilerin "etkili" makaleler yayınlaması yönündeki ek baskıyla daha da karmaşık hale gelmektedir. Sonuç olarak, çok az genomik araştırmacısı kamuoyuna konuşmaktadır ve ortaya çıkan boşluk, başka hiçbir disiplinde benzeri olmayan bir bilim çarpıtmasıyla doldurulmuştur (s. 282).
Latham ve Wilson (2010) tüm zamanların en keskin siyasal ekonomi eleştirisini yapmaktadır:
Politikacılar, genetik determinizmi bir hastalık teorisi olarak severler çünkü bu, insanların sağlıksızlığı için sorumluluklarını önemli ölçüde azaltır... Şirketler, yine suçu başkasına attığı için genetik determinizmi severler... Tıbbi araştırmacılar da genetik determinizme taraftır. Genetik nedenselliğe odaklandıklarında, araştırma dolarlarını nispeten kolay bir şekilde toplayabildiklerini fark ettiler... Değerlerini fark eden bu gruplar, hastalıklar için genetik açıklamaları sorgulanmayan bilimsel gerçekler statüsüne yükseltme eğiliminde oldular, böylece sağlık ve hastalık hakkındaki resmi tartışmalardaki hakimiyetlerini doğal ve mantıklı gösterdiler. Aynı zihniyet, hastalıkla güçlü çevresel bağlantıların bile çoğu zaman çok az ilgi gördüğü, spekülatif genetik ilişkilerin ise manşet haberi olabildiği medyada doğru bir şekilde yansıtılmaktadır. Tüm bunların, yaygın hastalıklar için genlerin esasen varsayımsal varlıklar olduğu gerçeğine rağmen meydana geldiğini düşünmek şaşırtıcıdır.
Otizm söz konusu olduğunda, bir hastalığı anlama yarışında çığır açan bilimsel çalışmanın bir örneği gibi görünen şey, giderek bilimsel verilerin çarpıtılması ve kamu sağlığı kaygısından ziyade finansal çıkarlar tarafından yönlendirilen daha umut verici araştırma yollarından uzaklaştırılması gibi görünmeye başlıyor.
IX. Sonuç
1990'larda ve 2000'lerde hükümet ve endüstri, genlerin hastalıklardan sorumlu olduğu teorisine sahipti ve bu teori artık büyük ölçüde çürütüldü. Bu arada, bu fikir etrafında tüm bir endüstri ve halk sağlığı altyapısı inşa edildi. Bu nedenle, temeldeki teori itibarsızlaştırıldığında, savunucular teoriyi basitçe değiştirdiler ("kayıp karanlık madde" arayışına) böylece endüstri devam edebildi ve hükümet fonu almaya devam edebildi. Bu gelişen araştırma gündemi karlı şirketler ve iyi maaşlı bilim insanları ürettiğinde ancak insan acısını azaltan çok az şey olduğunda, toplum için muazzam bir sorundur.
Gerçek şu ki Gilbert ve Miller (2009), Landrigan, Lambertini ve Birnbaum (2012), Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji (2013) ve Bennett ve diğerleri (2016) otizm ve diğer nörogelişim bozukluklarının muhtemelen çevresel tetikleyicilerden kaynaklandığı ve dolayısıyla yasa ve politika yoluyla önlenebilir olduğu sonucuna varmışlardır. Karmaşık genetik ve genomik araştırmalar semptomları ve şiddeti azaltmanın yollarını bulabilse bile, ilk etapta otizmi önlemek için çocukların vücutlarından toksik kimyasalları uzak tutmak çok daha uygun maliyetli (daha etik olmaktan bahsetmiyorum bile) olacaktır.
Şu anda, genetik araştırma otizm araştırma fonlarının büyük çoğunluğunu tüketiyor ve daha etkili önleme stratejilerinin ortaya çıkmasını engelliyor. Bu, biyoteknoloji firmalarının araştırma gündemini kendi çıkarlarına hizmet edecek şekilde şekillendirme konusundaki politik gücünün bir yansıması gibi görünüyor, bilimdeki en iyi uygulamaların veya toplumun en iyi çıkarlarının bir yansıması değil.
Referanslar
Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji. (2013). Toksik çevresel etkenlere maruz kalma. Komite Görüşü No. 575. Doğurganlık ve kısırlık 100, no. 4 (2013): 931-934. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043
Bennett, D., Bellinger, DC ve Birnbaum, LS ve diğerleri (2016). Proje TENDR: TENDR fikir birliği bildirisinde çevresel nöro-gelişimsel riskleri hedefleme. Çevre sağlığı perspektifleri, 124(7), A118. https://doi.org/10.1289/EHP358
BIO. (2013, 4 Haziran). Biyoteknoloji Endüstrisi Örgütü Küçük İşletme Yenilikçileri Koalisyonuna Katıldı. Basın bülteni. https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators
Birch, K. (2017). Biyo-Ekonomide Değeri Yeniden Düşünmek: Finans, Varlıklaştırma ve Değer Yönetimi. Bilim, Teknoloji ve İnsani Değerler, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633
Blaxill, M. (2011). Yeni Otizm İkiz Çalışması Genetik Nedenselliğe Olan On Yıllardır Süren İnancı Yıkıyor. Otizm Çağı. http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html adresinden alındı
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri. (2015). İmmünoloji ve Aşıyla Önlenebilir Hastalıklar, Pembe Kitap, Aşılama İlkeleri. https://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html
Cranor, CF (2013). Çok Nedenli Bir Dünyada İnsan Hastalıklarının Nedenleri Olarak Genlerin Değerlendirilmesi. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık(s. 107-121). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Dennett, DC (1995). Darwin'in Tehlikeli Fikri: Evrim ve Yaşamın Anlamları. New York: Dokunma Taşı.
Dietert, R. (2016). İnsanın süper organizması: Mikrobiyom sağlıklı bir yaşam arayışında nasıl devrim yaratıyor?. New York: Penguen.
Dupré, J. (2012). Yaşam süreçleri: Biyoloji felsefesi üzerine denemeler. Oxford: Oxford University Press.
Eichler, EE, Flint, J., Gibson, G., Kong, A., Leal, SM, Moore, JH ve Nadeau, JH (2010). Eksik kalıtım ve karmaşık hastalıkların altında yatan nedenleri bulma stratejileri. Doğa İncelemeleri Genetik, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809
Gıda ve İlaç Dairesi. (2017). FDA kapsamlı rejeneratif tıp politika çerçevesini duyurdu. FDA Haber Bülteni. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm
Gallagher, C. ve Goodman, M. (2008). Hepatit B üçlü seri aşısı ve 1-9 yaş arası ABD'li çocuklarda gelişimsel engellilik. Toksikoloji ve Çevre Kimyası, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501
Gallagher, CM ve Goodman, MS (2010). Erkek yenidoğanlarda hepatit B aşılaması ve otizm tanısı, NHIS 1997–2002. Toksikoloji ve Çevre Sağlığı Dergisi, Bölüm A, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317
Gilbert, Steven ve Miller, Elise. (2009). Nörogelişimsel Bozukluklarla İlişkili Çevresel Etkenler Hakkında Bilimsel Mutabakat Beyanı. Nörotoksikoloji ve Teratoloji, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf
Goldstein, DB (2009, 23 Nisan). Ortak Genetik Çeşitlilik ve İnsan Özellikleri. NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284
Gruber, J. (2013). Genomiğin Yerine Getirilmemiş Vaadi. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 270-282). Cambridge, Massachusetts, Harvard Üniversitesi Yayınları.
Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J., Cohen, B., Torigoe, T., … & Lotspeich, L. (2011). Otizmli ikiz çiftleri arasında genetik kalıtım ve paylaşılan çevresel faktörler. genel psikiyatri arşivleri, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
Hardy, J. ve Singleton, A. (2009, 23 Nisan). Genom çapında ilişki çalışmaları ve insan hastalıkları. NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700
Herbert, MR (2013). Çok Nedenli Bir Dünyada İnsan Hastalıklarının Nedenleri Olarak Genlerin Değerlendirilmesi. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 122-146). Cambridge, Massachusetts, Harvard Üniversitesi Yayınları.
Hirschhorn, JN, Lohmueller, K., Byrne, E. ve Hirschhorn, K. (2002). Genetik ilişki çalışmalarının kapsamlı bir incelemesi. Tıpta Genetik, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002
Ho, MW. (2013). Doğayı Beslemek: Ebeveyn Bakımı Genleri Nasıl Değiştirir. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 256-269). Cambridge, Massachusetts, Harvard Üniversitesi Yayınları.
Hubbard, R. (2013). Genin Yanlış Ölçülmesi. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 17-25). Cambridge, Massachusetts, Harvard Üniversitesi Yayınları.
Ioannidis, JP (2005). Yayımlanmış araştırma bulgularının çoğunun neden yanlış olduğu. PLoS tıbbı, 2(8), e124. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124
Kurumlar Arası Otizm Koordinasyon Komitesi. (2013a). Otizm Araştırma Veritabanı: 2013: Fon Sağlayıcılar. https://iacc.hhs.gov/funding/
Kurumlar Arası Otizm Koordinasyon Komitesi. (2013b). Otizm Araştırma Veritabanı: 2013: Stratejik Plan Hedefleri. https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013
Joseph, J. ve Ratner, C. (2013). Psikiyatri ve Psikolojide Genler İçin Sonuçsuz Arama: Bir Paradigmayı Yeniden İnceleme Zamanı. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 94-106). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Keller, EV (2013). Fark Yaratıcıları Olarak Genler. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 34-42). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler) (2013). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık. Cambridge, Massachusetts: Harvard Üniversitesi Yayınları.
Landrigan, PJ, Lambertini, L. ve Birnbaum, LS (2012). Otizm ve nörogelişimsel engellerin çevresel nedenlerini keşfetmeye yönelik bir araştırma stratejisi. Çevre sağlığı perspektifleri, 120(7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285
Latham, J. ve Wilson, A. (2010). Büyük DNA Veri Açığı: Hastalık Genleri Bir Serap mı? Biyobilim Araştırma Projesi. https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/ adresinden alındı
Leigh, JP ve Du, J. (2015). Kısa rapor: Amerika Birleşik Devletleri'nde 2015 ve 2025 yıllarında otizmin ekonomik yükünün tahmini. Otizm ve gelişimsel bozukluklar dergisi, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7
Levins, R. ve Lewontin, RC (1985). Diyalektik biyolog. Cambridge, Massachusetts: Harvard Üniversitesi Yayınları.
Lewis, J. (1999). Bir ömür boyu sürecek performans: fenotip için bir metafor. Biyoloji ve tıpta perspektifler, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053
Lewontin, RC (2011, 26 Mayıs). Genlerinizde Daha Az Var. NY Kitap İncelemesi. http://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/
Lewontin, R. ve Levins, R. (2007). Etki altındaki biyoloji: Doğa ve toplumun birlikte evrimi üzerine diyalektik denemeler. New York: NYU Yayınları.
Manolio, TA, Collins. FS, Cox, NJ, Goldstein, DB, Hindorff, LA, Hunter, DJ, McCarthy, MI, ve diğerleri. (2009, 8 Ekim). Karmaşık hastalıkların eksik kalıtımını bulma. Doğa, 461, 747-753. https://doi.org/10.1038/nature08494
McKie, R. (2001, 11 Şubat). Ortaya çıktı: İnsan davranışının sırrı. Eylemlerimizin anahtarı genler değil, çevredir. vasi, 11 Şubat 2001. https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour
Moore, DS (2013). Büyük B, Küçük b: Efsane #1 Mendelyen Genlerin Gerçekten Var Olduğudur. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 43-50). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
Ulusal Sağlık Enstitüleri, Bütçe Ofisi. (nd) Enstitü/Merkez bazında Tahsisat Geçmişi (1938'den Günümüze). https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html
Ulusal Sağlık Enstitüleri, Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (nd). Sözlük. https://www.genome.gov/glossary/
Patnala, R., Clements, J. ve Batra, J. (2013). Aday gen ilişki çalışmaları: yararlı bir kapsamlı kılavuz siliko araç sağlar. BMC Genetiği, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39
Philippidis, A. (2016, 26 Eylül). 25'nın En İyi 2016 Biyoteknoloji Şirketi: Wall Street'teki Gerileme Piyasa Değerlerine Zarar Veriyor. Genetik Mühendisliği ve Biyoteknoloji Haberleri. http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741 adresinden alındı
Pohlhaus, JR ve Cook-Deegan, RM (2008). Genomik araştırma: kamu fonlamasının dünya çapındaki araştırması. BMC Genomik, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472
Richards, M. (2001). Genetik bilgi ne kadar ayırt edicidir? Bilim Tarihi ve Felsefesi Çalışmaları Bölüm C: Biyolojik ve Biyomedikal Bilimler Tarihi ve Felsefesi Çalışmaları, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9
Sourcewatch. (nd) Özet: Biyoteknoloji Endüstrisi Derneği'nin yıllık lobi çalışması. https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369
Talbott, SL (2013). Makine-Organizmaların Miti: Genetik Mekanizmalardan Canlı Varlıklara. Krimsky, S. ve Gruber, J. (editörler). Genetik Açıklamalar: Mantık ve Saçmalık (s. 51-68). Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press.
ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı, (2016, 10 Şubat). Çeşitli Araştırma, Durum ve Hastalık Kategorileri için Finansman Tahminleri (RCDC).
Velasquez-Manoff, M. (2017, 17 Haziran). Kötü Genlerin Olumlu Yönü. New York Times, 17 Haziran 2017. https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html
Wade, N. (2010, 12 Haziran). On Yıl Sonra Genetik Harita Birkaç Yeni Tedavi Üretiyor. New York Times, 13 Haziran 2010. http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html
Watson, JD ve Crick, FH (1953). Nükleik asitlerin moleküler yapısı. Tabiat, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0
Weisman, R. (2012, 19 Haziran). Federal ilaç incelemesi biyoteknoloji endüstrisini rahatsız ediyor: Boston fuarı arifesinde endişeler belirgin. Boston Globe, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html
Wiedmann, RT, Reisinger, KS, Hartzel, J., Malacaman, E., Senders, SD, Giacoletti, KE, … & Musey, LK (2015). Rekombinant insan albümini (rHA) kullanılarak üretilen MMR® II ve insan serum albümini (HSA) kullanılarak üretilen MMR® II, sağlıklı çocuklara 2 dozluk bir rejim olarak uygulandığında benzer güvenlik ve immünogenite profilleri göstermektedir. Aşı, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017
Yazarın yeniden yayınladığı Alt yığın
Sohbete katıl:
Bir altında yayınlandı Creative Commons Atıf 4.0 Uluslararası Lisansı
Yeniden basımlar için lütfen kanonik bağlantıyı orijinaline geri ayarlayın Brownstone Enstitüsü Makale ve Yazar.
